• 15 אוגוסט 2018

האפליקציה של ב’’ש

להורדת האפליקציה:

מרכז ידע לאומי ראשון למחלות גנטיות נדירות - באוני' בן גוריון

המרכז יספק לחוקרים בישראל את הכלים, התשתיות והידע למחקר מתקדם בתחום המחלות הגנטיות הנדירות

מרכז לאומי ראשון לחקר מחלות גנטיות - בבן גוריון (צילום הדמיה: jarmoluk / PIXABAY)

מרכז ידע לאומי ראשון מסוגו לחקר מחלות גנטיות נדירות (מחלות יתום) הוקם באוניברסיטת בן-גוריון בנגב, בשיתוף המרכז הרפואי סורוקה ובתמיכת משרד המדע והטכנולוגיה. מטרת המרכז היא להעמיד לרשות כלל קהילת החוקרים בישראל את הידע המקצועי והתשתית הייחודית הנדרשים למחקר מתקדם בתחום המחלות הנדירות. המרכז הושק במסגרת הכנס "מחלות גנטיות נדירות/יתומות – מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים", שהתקיים ביום חמישי במרכז הרפואי סורוקה בהשתתפות רופאים, מדענים וגנטיקאים מובילים.

​​מחלה נדירה או יתומה מוגדרת כמחלה שאחוז החולים בה נמוך מ-1% באוכלוסייה הכללית. כיום כ-6,000 מחלות מוגדרות יתומות או נדירות, עם מספר קטן של חולים. בהתאם, הפוטנציאל הכלכלי לפיתוח תרופות או טיפולים עבורן כמו גם יכולת גיוס השקעות של חברות תעשייתיות נמוכים. עם זאת, עדיין כ-6% מאוכלוסיית העולם וכ-60,000 חולים בישראל סובלים מאחת המחלות היתומות.

באוניברסיטת בן-גוריון ובמרכז הרפואי סורוקה התגלו בשני העשורים האחרונים מעל ל-40 מחלות תורשתיות בבני אדם ופוענחו המנגנונים המולקולריים הגורמים להן. במעבדתו של פרופ' אוהד בירק, העומד בראש המרכז החדש, פוענחו מעל ל-30 מחלות תורשתיות, בהן כמה מהשכיחות ביותר בעולם המערבי, לרבות שתיים מן המחלות התורשתיות השכיחות ביותר ביהדות ספרד.   

חשיבותם הרבה של מחקרים העוסקים במחלות אלו היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות ועל ידי כך לתרום לאבחונן המוקדם. יתרה מזאת, מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.

תוצאות המחקרים מיושמות באופן מידי בבדיקות סקר נרחבות לאוכלוסייה, במימון משרד הבריאות ותרמו רבות לכך שבשנים האחרונות נרשמה ירידה של כ-30% בתמותת תינוקות במגזר הבדואי, כמו גם למניעת מחלות תורשתיות קשות ביהדות מרוקו, עיראק, אתיופיה והודו.

פרופ' בירק מכהן כראש המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון. במעבדה החדשה שבהובלתו  יינתן שירות מדעי-מחקרי על בסיס תגליות מדעיות עדכניות וכלים ביואינפורמטיים חדשניים.

המרכז כולל שורת חוקרים מובילים מהאוניברסיטה, אשר מתמחים במגוון תחומים הנוגעים למחלות נדירות: ביואינפורמטיקאים, גנטיקאים מנוסים וצוות של חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית. בין החוקרים נמצאים פרופ' רותי פרברי, פרופ' דן משמר, פרופ' אורי עבדו, ד"ר אסתי יגר-לוטם, ד"ר רמאון בירנבאום וד"ר ענת בן צבי. מנהלת המרכז היא ד"ר ורד כליפא-כספי, ראש היחידה לביואינפורמטיקה, והביואינפורמטיקאית הראשית היא  ד"ר מיכל גורדון.

פרופ' אוהד בירק: "מטרת המרכז היא לרכז את הידע הקיים, אשר  נרכש על פני עשרות השנים האחרונות ולאפשר גישה לידע זה לכלל הרופאים והחוקרים במדינת ישראל על מנת לקדם פענוח של מחלות תורשתיות נדירות נוספות באוכלוסיות השונות, יהודיות וערביות, ברחבי הארץ".

"בישראל ישנן אוכלוסיות רבות בעלות מחלות ייחודיות שנותרות כרגע ללא מענה ולא ידוע ממה הן נגרמות. פענוח מחלות אלו הוא בעל משמעות עצומה. כך למשל, הורים לילד חולה יוכלו בעקבות כך לבצע בהריונות הבאים הפריה חוץ גופית עם אבחון טרום השרשה. מטרתנו היא לאפשר גישה למרכז לחוקרים מכל הארץ: גנטיקאים, נוירולוגים, רופאי ילדים ורופאים מדיסציפלינות נוספות, כמו גם למשפחות עצמן, בתי חולים, מוסדות מחקר ממשלתיים ותעשייה. כל אלה יוכלו לעשות שימוש בידע הרב שהצטבר במשך השנים באוניברסיטת בן-גוריון ובמרכז הרפואי סורוקה לטובת פיענוח המחלה".

כתבות שיעניינו אותך...
תגובות

End of content

No more pages to load